Mutations in Cdh23, encoding a new type of cadherin, cause stereocilia disorganization in waltzer, the mouse model for Usher syndrome type 1D

生物 Usher综合征 立体纤毛(内耳) 遗传学 外域 外显子 毛细胞 移码突变 听力损失 原钙粘蛋白 错义突变 钙粘蛋白 基因 突变 色素性视网膜炎 内耳 细胞 受体 听力学 解剖 医学
作者
Federica Di Palma,Ralph Holme,Elizabeth C. Bryda,Inna A. Belyantseva,Richard Pellegrino,Bechara Kachar,Karen P. Steel,Konrad Noben‐Trauth
出处
期刊:Nature Genetics [Springer Nature]
卷期号:27 (1): 103-107 被引量:420
标识
DOI:10.1038/83660
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