Risdiplam: an investigational survival motor neuron 2 (SMN2) splicing modifier for spinal muscular atrophy (SMA)

形状记忆合金* 脊髓性肌萎缩 运动神经元 医学 疾病 神经科学 RNA剪接 肌萎缩侧索硬化 SMN1型 物理医学与康复 内科学 脊髓 遗传学 生物 基因 计算机科学 核糖核酸 算法
作者
Theodora Markati,Gemma Fisher,Sithara Ramdas,Laurent Servais
出处
期刊:Expert Opinion on Investigational Drugs [Informa]
卷期号:31 (5): 451-461 被引量:29
标识
DOI:10.1080/13543784.2022.2056836
摘要

Introduction Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare autosomal recessive neuromuscular disease which is characterised by muscle atrophy and early death in most patients. Risdiplam is the third overall and first oral drug approved for SMA with disease-modifying potential. Risdiplam acts as a survival motor neuron 2 (SMN2) pre-mRNA splicing modifier with satisfactory safety and efficacy profile. This review aims to critically appraise the place of risdiplam in the map of SMA therapeutics.Areas covered This review gives an overview of the current market for SMA and presents the mechanism of action and the pharmacological properties of risdiplam. It also outlines the development of risdiplam from early preclinical stages through to the most recently published results from phase 2/3 clinical trials. Risdiplam has proved its efficacy in pivotal trials for SMA Types 1, 2, and 3 with a satisfactory safety profile.Expert opinion In the absence of comparative data with the other two approved drugs, the role of risdiplam in the treatment algorithm of affected individuals is examined in three different patient populations based on the age and diagnosis method (newborn screening or clinical, symptom-driven diagnosis). Long-term data and real-world data will play a fundamental role in its future.
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