The complete sequence of a human genome

常染色质 基因组 人类基因组 端粒 遗传学 生物 着丝粒 基因组计划 序列(生物学) 异染色质 计算生物学 节段重复 染色体 基因 基因密度 基因家族
作者
Sergey Nurk,Sergey Koren,Arang Rhie,Mikko Rautiainen,Andrey V. Bzikadze,Alla Mikheenko,Mitchell R. Vollger,Nicolas Altemose,Lev Uralsky,Ariel Gershman,Sergey Aganezov,Savannah J. Hoyt,Mark Diekhans,Glennis A. Logsdon,Michael Alonge,Stylianos E. Antonarakis,Matthew Borchers,Gerard G. Bouffard,Shelise Brooks,Gina V. Caldas,Nae-Chyun Chen,Haoyu Cheng,Chen-Shan Chin,William Chow,Leonardo Gomes de Lima,Philip C. Dishuck,Richard Durbin,Tatiana Dvorkina,Ian T. Fiddes,Giulio Formenti,Robert S. Fulton,Arkarachai Fungtammasan,Erik Garrison,Patrick G. S. Grady,Tina A. Graves-Lindsay,Ira M. Hall,Nancy F. Hansen,Gabrielle A. Hartley,Marina Haukness,Kerstin Howe,Michael W. Hunkapiller,Chirag Jain,Miten Jain,Erich D. Jarvis,Peter Kerpedjiev,Melanie Kirsche,Mikhail Kolmogorov,Jonas Korlach,Milinn Kremitzki,Heng Li,Valerie V. Maduro,Tobias Marschall,Ann M. Mc Cartney,Jennifer McDaniel,Danny E. Miller,James C. Mullikin,Eugene W. Myers,Nathan D. Olson,Benedict Paten,Paul Peluso,Pavel A. Pevzner,David Porubský,Tamara Potapova,Е. И. Рогаев,Jeffrey Rosenfeld,Steven L. Salzberg,Valérie Schneider,Fritz J. Sedlazeck,Kishwar Shafin,Colin J. Shew,Alaina Shumate,Ying Sims,Arian F. A. Smit,Daniela C. Soto,Ivan Sović,Jessica M. Storer,Aaron Streets,Beth A. Sullivan,Françoise Thibaud‐Nissen,James Torrance,Justin Wagner,Brian P. Walenz,Aaron M. Wenger,Jonathan Wood,Chunlin Xiao,Stephanie M. Yan,Alice Young,Samantha Zarate,Urvashi Surti,Rajiv C. McCoy,Megan Y. Dennis,Ivan A. Alexandrov,Jennifer L. Gerton,Rachel J. O’Neill,Winston Timp,Justin M. Zook,Michael C. Schatz,Evan E. Eichler,Karen H. Miga,Adam M. Phillippy
出处
期刊:Science [American Association for the Advancement of Science (AAAS)]
卷期号:376 (6588): 44-53 被引量:1931
标识
DOI:10.1126/science.abj6987
摘要

Since its initial release in 2000, the human reference genome has covered only the euchromatic fraction of the genome, leaving important heterochromatic regions unfinished. Addressing the remaining 8% of the genome, the Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium presents a complete 3.055 billion–base pair sequence of a human genome, T2T-CHM13, that includes gapless assemblies for all chromosomes except Y, corrects errors in the prior references, and introduces nearly 200 million base pairs of sequence containing 1956 gene predictions, 99 of which are predicted to be protein coding. The completed regions include all centromeric satellite arrays, recent segmental duplications, and the short arms of all five acrocentric chromosomes, unlocking these complex regions of the genome to variational and functional studies.
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