Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes

癫痫 错义突变 生物 外显子组测序 遗传学 外显子组 斑马鱼 Dravet综合征 突变 神经科学 基因
作者
Julian Schubert,Aleksandra Siekierska,Mélanie Langlois,Patrick May,Clément Huneau,Felicitas Becker,Hiltrud Muhle,Arvid Suls,Johannes R. Lemke,Carolien G.F. de Kovel,Holger Thiele,Kathryn Konrad,Amit Kawalia,Mohammad R. Toliat,Thomas Sander,Franz Rüschendorf,Almuth Caliebe,Inga Nagel,Bernard Kohl,Angéla Kecskés,Maxime Jacmin,Katia Hardies,Sarah Weckhuysen,Erik Riesch,Thomas Dorn,Eva H. Brilstra,Stéphanie Baulac,Rikke S. Møller,Helle Hjalgrim,Bobby P.C. Koeleman,Karin Jurkat‐Rott,Frank Lehmann‐Horn,Jared C. Roach,Gustavo Glusman,Leroy Hood,David J. Galas,Benoı̂t Martin,Peter de Witte,Rudi Balling,Peter De Jonghe,Ingo Helbig,Rudi Balling,Stefan A. Haas,Alexander D. Crawford,Camila V. Esguerra,Yvonne G. Weber,Holger Lerche
出处
期刊:Nature Genetics [Springer Nature]
卷期号:46 (12): 1327-1332 被引量:182
标识
DOI:10.1038/ng.3130
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