CALR mutation burden in essential thrombocythemia and disease outcome

原发性血小板增多症 骨髓纤维化 钙网蛋白 突变 真性红细胞增多症 医学 内科学 遗传学 生物 基因 骨髓 内质网
作者
Paola Guglielmelli,Natasha Szuber,Naseema Gangat,Giulio Capecchi,Chiara Maccari,Michaël Harnois,Omer Karrar,Maymona Abdelmagid,Manjola Balliu,Elena Nacca,Alessandro Atanasio,Ilaria Sestini,Audrey Désilets,Giuseppe Gaetano Loscocco,Giada Rotunno,Lambert Busque,Ayalew Tefferi,Alessandro M. Vannucchi
出处
期刊:Blood [American Society of Hematology]
卷期号:143 (13): 1310-1314 被引量:5
标识
DOI:10.1182/blood.2023023428
摘要

Abstract Among 281 patients with essential thrombocythemia and calreticulin (CALR) mutation, we found a variant allele frequency of ≥60% to be associated with significantly shortened myelofibrosis-free survival, mostly apparent with CALR type-1 and CALR type-indeterminate mutations.

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