Molecular autopsy for fetal structural anomaly: diagnostic and clinical utility of multidisciplinary team approach

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作者
Elizabeth Wall,Emily Petley,Fionnuala Mone,Samantha Doyle,Lorraine Hartles-Spencer,Stephanie Allen,Jennifer D. Castleman,Tamás Marton,Denise Williams
出处
期刊:Ultrasound in Obstetrics & Gynecology [Wiley]
卷期号:64 (3): 381-387 被引量:1
标识
DOI:10.1002/uog.27647
摘要

In the West Midlands regional genetics service, cases of perinatal death with a possible genetic diagnosis are evaluated by the perinatal pathology genetic multidisciplinary team (MDT). The MDT assesses autopsy findings and suggests appropriate genomic assessment. The objective of this retrospective service evaluation was to determine the clinical utility of the MDT in assessing perinatal deaths associated with structural anomaly. This is the first evaluation since the introduction of whole-genome and whole-exome sequencing in routine clinical care.
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