Genetic variations in PTPN11 lead to a recurrent left ventricular outflow tract obstruction phenotype in childhood hypertrophic cardiomyopathy

心室流出道梗阻 肥厚性心肌病 医学 心脏病学 内科学 心肌病 PTPN11型 努南综合征 外显子组测序 突变 胃肠病学 病理 遗传学 生物 心力衰竭 基因 结直肠癌 癌症 克拉斯
作者
Shun Liu,Yiqi Zhao,Han Mo,Xiumeng Hua,Xiao Chen,Weiteng Wang,Yijing Li,Jun X. Yan,Jiangping Song
出处
期刊:The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery [Elsevier BV]
标识
DOI:10.1016/j.jtcvs.2024.06.012
摘要

Objective Left ventricular septal myotomy provides a favorable prognosis for children with hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM). However, some children still suffer from recurrent left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO) after surgery. Poor prognosis exists for HOCM caused by PTPN11 mutation. Therefore, the aim of this study was to determine the clinical features of recurrent obstruction in children with HOCM caused by pathogenic mutations in the PTPN11 gene. Methods A total of 56 children were diagnosed with HOCM underwent septal myectomies. Whole exome sequencing of 49 pediatric cardiomyopathies associated genes (including PTPN11) were performed. We performed hematoxylin-eosin(H&E), Masson, and wheat germ agglutinin (WGA)staining of tissues positive for PTPN11 and those negative for PTPN11 were conducted. Results Whole exome sequencing results showed 11 PTPN11 mutation (19.6%) children. In long-term follow-up (median 37 months, maximum 9 years), children with PTPN11 mutation had 6(54.5%) recurrent LVOTO compared with other groups (P=.015), but similar survival rates(P=.514). The mean postoperative time to recurrent obstruction was 22 ± 27 months. Children with PTPN11 mutation were 9-fold more likely to experience the risk associated with recurrent obstruction (95% CI = 1.77-45.81, P < .001). H&E, Masson and WGA staining also revealed more cardiomyocyte hypertrophy in PTPN11 mutation tissues. See Figure 4 for a graphical abstract of the study. Conclusion Children with PTPN11 mutation-associated hypertrophic cardiomyopathy have a higher risk of recurrent LVOTO.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
江中完成签到 ,获得积分10
1秒前
1秒前
阿玖完成签到 ,获得积分10
2秒前
jiaolulu发布了新的文献求助10
4秒前
踏雪飞鸿完成签到,获得积分10
5秒前
hannah完成签到,获得积分10
5秒前
songvv发布了新的文献求助10
6秒前
一一一应助Bin_Liu采纳,获得10
7秒前
麻果完成签到,获得积分10
9秒前
OER完成签到,获得积分10
9秒前
伦语完成签到,获得积分20
9秒前
中陆完成签到,获得积分10
10秒前
11秒前
莫西莫西完成签到,获得积分10
13秒前
15秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
16秒前
xjh完成签到,获得积分10
16秒前
16秒前
lbnzd8g完成签到,获得积分10
18秒前
中海完成签到,获得积分10
18秒前
Ww完成签到,获得积分10
18秒前
伶俐不二完成签到,获得积分10
18秒前
XIAOJU_U完成签到 ,获得积分10
19秒前
马士全发布了新的文献求助10
20秒前
MQ完成签到,获得积分10
20秒前
单纯血茗发布了新的文献求助10
22秒前
善学以致用应助田南松采纳,获得10
22秒前
不如看海完成签到 ,获得积分10
23秒前
可靠的南露完成签到,获得积分10
24秒前
gg完成签到,获得积分10
24秒前
AU完成签到,获得积分10
26秒前
与淇完成签到,获得积分10
26秒前
开心祯祯完成签到,获得积分10
26秒前
马士全完成签到,获得积分10
27秒前
Qian完成签到 ,获得积分10
27秒前
degre完成签到 ,获得积分10
27秒前
W~舞完成签到,获得积分10
28秒前
我的文献呢应助pz采纳,获得30
29秒前
潇洒的如松完成签到,获得积分10
30秒前
逆流的鱼完成签到 ,获得积分10
31秒前
高分求助中
【提示信息,请勿应助】关于scihub 10000
Les Mantodea de Guyane: Insecta, Polyneoptera [The Mantids of French Guiana] 3000
徐淮辽南地区新元古代叠层石及生物地层 3000
The Mother of All Tableaux: Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 3000
Handbook of Industrial Diamonds.Vol2 1100
Global Eyelash Assessment scale (GEA) 1000
Picture Books with Same-sex Parented Families: Unintentional Censorship 550
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 4038201
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3575940
关于积分的说明 11373987
捐赠科研通 3305747
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1819274
邀请新用户注册赠送积分活动 892662
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 815022