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Key features and clinical variability of COG6-CDG

表型 生物 小头畸形 遗传学 齿轮 蛋白质亚单位 突变 基因型 糖基化 损失函数 基因 计算机科学 人工智能
作者
Daisy Rymen,Julia Winter,Peter M. van Hasselt,Jaak Jaeken,Çiğdem Seher Kasapkara,Gülden Gökçay,Hanneke A. Haijes,Philippe Goyens,Ayşegül Tokatlı,Christian Thiel,Oliver Bartsch,Jochen Hecht,Peter Krawitz,Hubertus C.M.T. Prinsen,Eva Mildenberger,Gert Matthijs,Uwe Kornak
出处
期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier]
日期：2015-07-29 卷期号：116 (3): 163-170 被引量：51
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ymgme.2015.07.003
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