Inferring copy number variation from gene expression data: methods, comparisons, and applications to oncology

拷贝数变化 生物 基因剂量 计算生物学 基因 遗传学 体细胞 基因组 拷贝数分析 基因表达 基因组学 单细胞测序 表型 外显子组测序
作者
J. Boen,Joachim Wagner,N. Di Nanni
出处
期刊:bioRxiv 被引量:1
标识
DOI:10.1101/2021.10.18.463991
摘要

ABSTRACT Copy number variations (CNVs) are genomic events where the number of copies of a particular gene varies from cell to cell. Cancer cells are associated with somatic CNV changes resulting in gene amplifications and gene deletions. However, short of single-cell whole-genome sequencing, it is difficult to detect and quantify CNV events in single cells. In contrast, the rapid development of single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) technologies has enabled easy acquisition of single-cell gene expression data. In this work, we employ three methods to infer CNV events from scRNA-seq data and provide a statistical comparison of the methods’ results. In addition, we combine the analysis of scRNA-seq and inferred CNV data to visualize and determine subpopulations and heterogeneity in tumor cell populations.
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