Challenges and opportunities to bridge translational to clinical research for personalized mitochondrial medicine

临床试验 粒线体疾病 医学 转化研究 生物信息学 重症监护医学 神经科学 线粒体DNA 生物 病理 遗传学 基因
作者
Andrea Gropman,Martine Uittenbogaard,Anne Chiaramello
出处
期刊:Neurotherapeutics [Springer Nature]
卷期号:: e00311-e00311 被引量:1
标识
DOI:10.1016/j.neurot.2023.e00311
摘要

Mitochondrial disorders are a group of rare and heterogeneous genetic diseases characterized by dysfunctional mitochondria leading to deficient adenosine triphosphate synthesis and chronic energy deficit in patients. The majority of these patients exhibit a wide range of phenotypic manifestations targeting several organ systems, making their clinical diagnosis and management challenging. Bridging translational to clinical research is crucial for improving the early diagnosis and prognosis of these intractable mitochondrial disorders and for discovering novel therapeutic drug candidates and modalities. This review provides the current state of clinical testing in mitochondrial disorders, discusses the challenges and opportunities for converting basic discoveries into clinical settings, explores the most suited patient-centric approaches to harness the extraordinary heterogeneity among patients affected by the same primary mitochondrial disorder, and describes the current outlook of clinical trials.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
璐璐发布了新的文献求助10
刚刚
李大龙完成签到,获得积分10
刚刚
NINI完成签到 ,获得积分10
1秒前
1秒前
子心完成签到,获得积分10
2秒前
淏瀚发布了新的文献求助10
3秒前
海绵徐发布了新的文献求助10
4秒前
西蓝花发布了新的文献求助10
4秒前
11122333完成签到 ,获得积分10
5秒前
独特的夜阑完成签到 ,获得积分10
5秒前
小新完成签到,获得积分20
5秒前
moshushan520完成签到,获得积分10
5秒前
无花果应助ironsilica采纳,获得10
5秒前
pupu完成签到 ,获得积分20
6秒前
DAN_完成签到,获得积分10
7秒前
985博士完成签到,获得积分20
7秒前
shh完成签到,获得积分10
8秒前
9秒前
1019完成签到,获得积分10
9秒前
领导范儿应助易吴鱼采纳,获得10
9秒前
10秒前
正在发布了新的文献求助20
11秒前
12秒前
13秒前
wyy完成签到,获得积分10
14秒前
欣欣发布了新的文献求助10
14秒前
点点123完成签到,获得积分10
14秒前
14秒前
schd发布了新的文献求助10
15秒前
美嘉美完成签到,获得积分10
16秒前
多情的梦蕊完成签到,获得积分10
17秒前
小叮当发布了新的文献求助10
17秒前
18秒前
18秒前
zmk发布了新的文献求助10
19秒前
JINY发布了新的文献求助10
19秒前
20秒前
kerrie完成签到,获得积分10
20秒前
dwl完成签到 ,获得积分10
20秒前
可爱的函函应助麻瓜小羊采纳,获得10
20秒前
高分求助中
Sustainability in Tides Chemistry 2800
The Young builders of New china : the visit of the delegation of the WFDY to the Chinese People's Republic 1000
Rechtsphilosophie 1000
Bayesian Models of Cognition:Reverse Engineering the Mind 888
Le dégorgement réflexe des Acridiens 800
Defense against predation 800
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 568
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3135145
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2786103
关于积分的说明 7775648
捐赠科研通 2441991
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1298332
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 625112
版权声明 600845