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A novel heterozygous ZBTB18 missense mutation in a family with non-syndromic intellectual disability

遗传学 错义突变 桑格测序 生物信息学 生物 复合杂合度 人类遗传学 智力残疾 突变 基因 DNA测序 候选基因 外显子组测序
作者
Nana Li,Hong Gyu Kang,Yanna Zou,Zhen Liu,Deng Ying,Meixian Wang,Lu Li,Hong Qin,Xiaoqiong Qiu,Yanping Wang,Jun Zhu,Mark Agostino,Julian Ik‐Tsen Heng,Ping Yu
出处
期刊：Neurogenetics [Springer Nature]
日期：2023-07-31 卷期号：24 (4): 251-262 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10048-023-00727-7
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