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Application of targeted panel sequencing and whole exome sequencing for 76 Chinese families with retinitis pigmentosa

色素性视网膜炎 先证者 外显子组测序 桑格测序 遗传学 ABCA4型 生物 DNA测序 基因 Usher综合征 生物信息学 突变 表型
作者
Handong Dan,Xin Huang,Yiqiao Xing,Yin Shen
出处
期刊:Molecular Genetics & Genomic Medicine [Wiley]
卷期号:8 (3) 被引量:26
标识
DOI:10.1002/mgg3.1131
摘要

Abstract Background This study aimed to identify the gene variants and molecular etiologies in 76 unrelated Chinese families with retinitis pigmentosa (RP). Methods In total, 76 families with syndromic or nonsyndromic RP, diagnosed on the basis of clinical manifestations, were recruited for this study. Genomic DNA samples from probands were analyzed by targeted panels or whole exome sequencing. Bioinformatics analysis, Sanger sequencing, and available family member segregation were used to validate sequencing data and confirm the identities of disease‐causing genes. Results The participants enrolled in the study included 62 families that exhibited nonsyndromic RP, 13 that exhibited Usher syndrome, and one that exhibited Bardet–Biedl syndrome. We found that 43 families (56.6%) had disease‐causing variants in 15 genes, including RHO, PRPF31, USH2A, CLRN1, BBS2, CYP4V2, EYS, RPE65, CNGA1, CNGB1, PDE6B, MERTK, RP1, RP2, and RPGR ; moreover, 12 families (15.8%) had only one heterozygous variant in seven autosomal recessive RP genes, including USH2A , EYS , CLRN1 , CERKL , RP1 , CRB1 , and SLC7A14 . We did not detect any variants in the remaining 21 families (27.6%). We also identified 67 potential pathogenic gene variants, of which 24 were novel. Conclusion The gene variants identified in this study expand the variant frequency and spectrum of RP genes; moreover, the identification of these variants supplies foundational clues for future RP diagnosis and therapy.
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