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Unveiling non-codingDMDvariants: synergising RNA sequencing and DNA sequencing for enhanced molecular diagnosis

DNA测序 遗传学 计算生物学 生物 DNA 核糖核酸 大规模并行测序 基因
作者
Yinghong Pan,Babi Ramesh Reddy Nallamilli,Ruby Liu,Naga Guruju,Daniel Lesperance,Zeqiang Ma,Abhinav Mathur,Kathleen G. Banks,Ann Martin,Rolando García,Fen Guo,Madhuri Hegde
出处
期刊：Journal of Medical Genetics [BMJ]
日期：2024-12-11 卷期号：: jmg-110152
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1136/jmg-2024-110152
摘要
Pathogenic variants in the
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