Wide spectrum of filaggrin-null mutations in atopic dermatitis highlights differences between Singaporean Chinese and European populations

丝状蛋白 精确检验 特应性皮炎 寻常鱼鳞病 空(SQL) 队列 医学 基因型 遗传学 生物 皮肤病科 内科学 基因 计算机科学 数据库
作者
Hsiu-Wen Chen,John Common,Rebecca L. Haines,Anita Balakrishnan,Sara Brown,Christabelle S.M. Goh,Heather J. Cordell,Aileen Sandilands,Linda Campbell,Karin Kroboth,Alan D. Irvine,Denise Goh,Miao Tang,Hugo P. Van Bever,Yoke Chin Giam,W.H. Irwin McLean,E. Birgitte Lane
出处
期刊:British Journal of Dermatology [Oxford University Press]
卷期号:165 (1): 106-114 被引量:144
标识
DOI:10.1111/j.1365-2133.2011.10331.x
摘要

Null mutations in the filaggrin gene (FLG) cause ichthyosis vulgaris (IV) and predispose to atopic dermatitis (AD). Cohort studies in Europe and Japan have reported an FLG mutation carrier frequency of between 14% and 56%, but the prevalent European FLG mutations are rare or absent in Chinese patients with IV and AD.To investigate further the spectrum of FLG-null mutations in Chinese patients and to compare it with that in other populations.We conducted comprehensive FLG genetic analysis in a discovery cohort of 92 Singaporean Chinese individuals with IV and/or moderate-to-severe AD. All detected FLG mutations were then screened in a cohort of 425 patients with AD and 440 normal controls. Results In total, 22 FLG-null mutations, of which 14 are novel, were identified in this study; the combined null FLG genotype of 17 mutations detected in cases and controls showed strong association with AD [Fisher's exact test; P = 5·3 × 10⁻⁹; odds ratio (OR) 3·3], palmar hyperlinearity (Fisher's exact test; P = 9·0 × 10⁻¹⁵; OR 5·8), keratosis pilaris (Fisher's exact test; P = 0·001; OR 4·7) and with increased severity of AD (permutation test; P = 0·0063).This study emphasizes the wider genetic landscape of FLG-null mutations in Asia that is slowly emerging.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
521发布了新的文献求助10
1秒前
1秒前
fate完成签到,获得积分20
1秒前
JZ发布了新的文献求助10
2秒前
慕青应助江水采纳,获得10
2秒前
纯真寻冬发布了新的文献求助10
2秒前
脑洞疼应助win采纳,获得10
2秒前
求学狗发布了新的文献求助10
3秒前
七里野草完成签到,获得积分10
3秒前
Gigi完成签到,获得积分10
3秒前
4秒前
gujian发布了新的文献求助10
5秒前
迷路的硬币完成签到,获得积分10
5秒前
归尘发布了新的文献求助10
5秒前
5秒前
6秒前
星辰大海应助茶烟梧月采纳,获得10
6秒前
勤奋的道天完成签到,获得积分20
6秒前
ED应助Jason采纳,获得10
6秒前
糕gao完成签到,获得积分10
6秒前
海豚发布了新的文献求助10
7秒前
CipherSage应助渠安采纳,获得80
8秒前
pluto应助朴实涵菡采纳,获得10
8秒前
Hello应助朴实涵菡采纳,获得30
8秒前
研友_VZG7GZ应助Jasmine采纳,获得30
8秒前
8秒前
tomorrowstronger完成签到 ,获得积分10
9秒前
9秒前
桔梗完成签到,获得积分10
9秒前
纯真的笑容完成签到,获得积分10
10秒前
11秒前
reeri发布了新的文献求助10
11秒前
12秒前
Jason-1024发布了新的文献求助10
13秒前
Cici发布了新的文献求助10
13秒前
13秒前
香蕉觅云应助科研通管家采纳,获得10
13秒前
牟稀发布了新的文献求助10
13秒前
FashionBoy应助科研通管家采纳,获得10
13秒前
无花果应助科研通管家采纳,获得10
13秒前
高分求助中
A new approach to the extrapolation of accelerated life test data 1000
ACSM’s Guidelines for Exercise Testing and Prescription, 12th edition 500
Picture Books with Same-sex Parented Families: Unintentional Censorship 500
Nucleophilic substitution in azasydnone-modified dinitroanisoles 500
不知道标题是什么 500
A Preliminary Study on Correlation Between Independent Components of Facial Thermal Images and Subjective Assessment of Chronic Stress 500
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda) 360
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3971216
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3515911
关于积分的说明 11180016
捐赠科研通 3251003
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1795626
邀请新用户注册赠送积分活动 875937
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 805207