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Association of 3-methylglutaconic aciduria with sensori-neural deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome (MEGDEL association) in four patients with a disorder of the oxidative phosphorylation

医学 张力减退 内科学 内分泌学 脑病 代谢紊乱 痉挛性四肢瘫 脑瘫 精神科
作者
Saskia B. Wortmann,Richard J. Rodenburg,Marjan Huizing,F.J. Loupatty,T. de Koning,Leo A. J. Kluijtmans,Udo F. H. Engelke,Ron A. Wevers,Jan Smeitink,Éva Morava
出处
期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier]
日期：2006-03-10 卷期号：88 (1): 47-52 被引量：66
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ymgme.2006.01.013
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