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Clinical features of the pathogenic m.5540G>A mitochondrial transfer RNA tryptophan gene mutation

异质性 肌肉活检 线粒体DNA 粒线体疾病 症候群 遗传学 共济失调 线粒体肌病 生物 肌病 外眼肌麻痹 遗传异质性 色素性视网膜炎 病理 突变 活检 医学 基因 表型 神经科学
作者
Yi Shiau Ng,Steven Hardy,Venice Shrier,Gerardine Quaghebeur,David R. Mole,Matthew J. Daniels,Susan M. Downes,Jane Freebody,Carl Fratter,Monika Hofer,Andrea H. Németh,Joanna Poulton,Robert W. Taylor
出处
期刊：Neuromuscular Disorders [Elsevier]
日期：2016-08-22 卷期号：26 (10): 702-705 被引量：6
链接
ac.uk ac.uk ac.uk europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.nmd.2016.08.009
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