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Diagnosing missed cases of spinal muscular atrophy in genome, exome, and panel sequencing datasets

脊髓性肌萎缩 外显子组测序 外显子组 医学 基因组 生物信息学 萎缩 计算生物学 病理 遗传学 生物 突变 基因 疾病
作者
Ben Weisburd,Rakshya Sharma,Villem Pata,Tiia Reimand,Vijay S. Ganesh,Christina Austin‐Tse,Ikeoluwa Osei‐Owusu,Emily O’Heir,Melanie O’Leary,Lynn Pais,Seth A. Stafki,Audrey L. Daugherty,Chiara Folland,Stojan Perić,Nagia Fahmy,Bjarne Udd,Magda Horáková,Anna Łusakowska,Rohan Manoj,Atchayaram Nalini,Veronika Karcagi,Kiran Polavarapu,Hanns Lochmüller,Rita Horváth,Carsten G. Bönnemann,Sandra Donkervoort,Göknur Haliloğlu,Özlem Hergüner,Peter B. Kang,Gianina Ravenscroft,Nigel G. Laing,Hamish S. Scott,Ana Töpf,Volker Straub,Sander Pajusalu,Katrin Õunap,Grace Tiao,Heidi L. Rehm,Anne O’Donnell‐Luria
出处
期刊:Genetics in Medicine [Springer Nature]
卷期号:: 101336-101336
标识
DOI:10.1016/j.gim.2024.101336
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