Harmonizing tumor mutational burden analysis: Insights from a multicenter study using in silico reference data sets in clinical whole-exome sequencing (WES)

可比性 外显子组测序 切断 医学 等值 计算生物学 计算机科学 数据挖掘 统计 突变 生物 遗传学 数学 物理 组合数学 基因 拉什模型 量子力学
作者
Lijia Yu,Yuanfeng Zhang,Duo Wang,Lin Li,Rui Zhang,Jinming Li
出处
期刊:American Journal of Clinical Pathology [Oxford University Press]
卷期号:162 (4): 408-419 被引量:1
标识
DOI:10.1093/ajcp/aqae056
摘要

Tumor mutational burden (TMB) is a significant biomarker for predicting immune checkpoint inhibitor response, but the clinical performance of whole-exome sequencing (WES)-based TMB estimation has received less attention compared to panel-based methods. This study aimed to assess the reliability and comparability of WES-based TMB analysis among laboratories under routine testing conditions.

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