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RNA sequencing and target long-read sequencing reveal an intronic transposon insertion causing aberrant splicing

生物遗传学内含子 RNA剪接小基因转座因子外显子核糖核酸外显子组测序插入顺序 Illumina染料测序 DNA测序基因计算生物学基因组突变

作者

Ryota Kawakami,Takuya Hiraide,Kazuki Watanabe,Sachiko Miyamoto,Kota Hira,Kazuyuki Komatsu,Hidetoshi Ishigaki,Kimiyoshi Sakaguchi,Masato Maekawa,Keita Yamashita,Tokiko Fukuda,Isao Miyairi,Tsutomu Ogata,Hirotomo Saitsu

出处

期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-12-15 卷期号：69 (2): 91-99 被引量：2

链接

标识

DOI：10.1038/s10038-023-01211-8

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