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MDH1 deficiency is a metabolic disorder of the malate–aspartate shuttle associated with early onset severe encephalopathy

生物 苹果酸脱氢酶 柠檬酸循环 生物化学 柠檬酸合酶 糖酵解 乳酸性酸中毒 NAD+激酶 线粒体 内科学 内分泌学 新陈代谢 酶 医学
作者
Melissa H. Broeks,Hanan E. Shamseldin,Amal Alhashem,Mais Hashem,Firdous Abdulwahab,Tarfa Alshedi,Iman Alobaid,Fried Zwartkruis,Denise Westland,Sabine A. Fuchs,Nanda M. Verhoeven‐Duif,Judith Jans,Fowzan S. Alkuraya
出处
期刊：Human Genetics [Springer Nature]
日期：2019-09-19 卷期号：138 (11-12): 1247-1257 被引量：37
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-019-02063-z
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