Menkes disease, a diagnosis to consider in case of severe epilepsy with hyperlactacidemia: a case report

La maladie de Menkès est une maladie génétique rare du métabolisme du cuivre causée par une mutation inactivatrice du gène ATP7A.Il en résulte un défaut d'absorption intestinale du cuivre, une carence tissulaire et un dysfonctionnement des cupro-enzymes dont la cytochrome c oxydase.Il s'agit d'une maladie multi-systémique dont les signes cliniques apparaissent dès les premiers mois de vie incluant notamment une épilepsie sévère et un aspect caractéristique des cheveux.Nous rapportons l'observation d'un cas chez un nourrisson de 3 mois hospitalisé suite à une crise tonico-clonique partielle.Le bilan biologique révèle une hyperlactacidémie et une hyperlactatorachie.Les premières explorations infectieuses, métaboliques et génétiques sont négatives.Suite à la récidive de crises multifocales de nouvelles investigations sont réalisées avec un point d'appel sur la répartition et l'aspect anormal des cheveux.Les taux de céruloplasmine et cuivre plasmatiques effondrés sont compatibles avec une maladie de Menkès.L'analyse moléculaire du gène ATP7A a permis de confirmer le diagnostic par la mise en évidence d'une mutation non-sens.