Chorea‐ballism associated with familial amyotrophic lateral sclerosis. A clinical, genetic, and neuropathological study

舞蹈病 肌萎缩侧索硬化 苍白球 壳核 黑质 神经科学 致密部 胶质增生 肌萎缩 齿状核 医学 基底神经节 心理学 病理 萎缩 帕金森病 中枢神经系统 小脑 疾病
作者
Josep Gámez,Marc Corbera‐Bellalta,Montserrat Milà,Rosa López‐Lisbona,Susana Boluda,Isidró Ferrer
出处
期刊:Movement Disorders [Wiley]
卷期号:23 (3): 434-438 被引量:16
标识
DOI:10.1002/mds.21856
摘要

Abstract Hyperkinetic movements in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are extremely rare. We present clinical, neuropathological, and genetic data for a 53‐year‐old woman with spinal onset ALS presenting chorea affecting the face, mouth, neck, and hands, and ballism in both arms 31 months after leg weakness onset. Her father and older sister had ALS, but had no movement disorders. As well as the typical neuropathological findings of ALS (marked upper and lower motor neuron loss), post‐mortem examination showed prominent neuronal loss and gliosis in the subthalamus, and in the internal globus pallidus, substantia nigra pars compacta, and red nucleus. No abnormalities were found in the caudate, putamen, and thalamus. No defects were found in the SOD1 , HD , and DRPLA genes. These data support the idea that choreo‐ballism in ALS Plus may be the result of pallido‐luyso‐rubro‐nigral atrophy, despite not being the result of concomitant DRPLA based on neuropathological and genetic criteria. © 2007 Movement Disorder Society

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
2秒前
kskd完成签到 ,获得积分10
2秒前
论文制造机完成签到 ,获得积分10
2秒前
2秒前
Lucas应助gyx采纳,获得10
2秒前
3秒前
4秒前
刘大宝完成签到,获得积分20
4秒前
文先生完成签到,获得积分10
4秒前
英俊的铭应助LHYoung采纳,获得30
5秒前
Taylor发布了新的文献求助10
5秒前
8秒前
爱睡午觉发布了新的文献求助10
9秒前
赘婿应助dan1029采纳,获得10
9秒前
今后应助dan1029采纳,获得10
9秒前
清爽老九应助dan1029采纳,获得10
9秒前
清爽老九应助dan1029采纳,获得10
9秒前
清爽老九应助dan1029采纳,获得10
9秒前
清爽老九应助dan1029采纳,获得10
9秒前
Hello应助dan1029采纳,获得10
9秒前
cctv18应助dan1029采纳,获得10
9秒前
科研通AI2S应助dan1029采纳,获得10
10秒前
共享精神应助dan1029采纳,获得10
10秒前
称心凡霜完成签到,获得积分10
11秒前
1989完成签到,获得积分10
11秒前
12秒前
13秒前
Taylor完成签到,获得积分10
15秒前
研友_n0kYwL发布了新的文献求助10
16秒前
17秒前
18秒前
treelet007发布了新的文献求助30
19秒前
共享精神应助Gao采纳,获得10
19秒前
20秒前
里里完成签到,获得积分10
21秒前
21秒前
gyx发布了新的文献求助10
22秒前
22秒前
SciGPT应助香蕉以菱采纳,获得10
23秒前
zhy发布了新的文献求助10
23秒前
高分求助中
The late Devonian Standard Conodont Zonation 2000
Nickel superalloy market size, share, growth, trends, and forecast 2023-2030 2000
The Lali Section: An Excellent Reference Section for Upper - Devonian in South China 1500
Smart but Scattered: The Revolutionary Executive Skills Approach to Helping Kids Reach Their Potential (第二版) 1000
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 830
Mantiden: Faszinierende Lauerjäger Faszinierende Lauerjäger 800
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 800
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3247643
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2890926
关于积分的说明 8265341
捐赠科研通 2559198
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1387913
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 650670
邀请新用户注册赠送积分活动 627495