Localización metastásica en niños con bacteriemia por Staphylococcus aureus

Comunicaciones breves RESUMENLa forma infantil de la enfermedad de Pompe conduce al óbito antes del año de vida por miocardiopatía o insuficiencia ventilatoria.Presentamos la experiencia de siete años de terapia de reemplazo enzimático en un niño diagnosticado a los 7 días de vida; se trata del seguimiento más prolongado en el país.El tratamiento fue bien tolerado, sin reacciones adversas asociadas.Los parámetros ecocardiográficos y electrocardiográficos se normalizaron progresivamente en el primer año y se mantuvieron estables.El niño logró rolar y sentarse sin sostén, pautas que se perdieron a partir del tercer año.Ingresó en respirador a los 16 meses.Se mantiene vivo con 7 años de edad, con debilidad muscular generalizada grave.El niño superó notablemente la edad promedio de sobrevida y de ingreso a respirador.Fue clara la mejoría cardíaca, pero el beneficio sobre el músculo esquelético fue limitado.