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A tale of two deletions: A report of two novel 20p13 → pter deletions
生物
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作者
Anna K. McGill,
Matthew Pastore,
Gail E. Herman,
Sarah Alliman,
Jill A. Rosenfeld,
David D. Weaver
出处
期刊:
American Journal of Medical Genetics
[Wiley]
日期:2010-03-26
卷期号:152A (4): 1000-1007
被引量:17
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1002/ajmg.a.33339
摘要
Abstract We report on two patients with 1.7 and 1.2 Mb terminal 20p deletions, which have apparently not been reported previously. Both individuals exhibit certain similar features including large fontanelles, ear abnormalities, and seizures. However, even though the deletions are of similar size, there were many disparate features between the two. The deletions in each patient encompass at least 28 genes that may provide useful candidates for ear development and cranial ossification. © 2010 Wiley‐Liss, Inc.
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