Expanding the phenotypic spectrum associated with mutations of DYNC1H1

脊髓性肌萎缩 先证者 表型 医学 病态的 突变 病理 前角细胞 遗传性痉挛性截瘫 遗传学 萎缩 生物 疾病 基因 肌萎缩侧索硬化
作者
Sarah J. Beecroft,Catriona McLean,Martin B. Delatycki,Kurian Koshy,Eppie M. Yiu,Göknur Haliloğlu,Dıclehan Orhan,Phillipa J. Lamont,Mark R. Davis,Nigel G. Laing,Gianina Ravenscroft
出处
期刊:Neuromuscular Disorders [Elsevier BV]
卷期号:27 (7): 607-615 被引量:30
标识
DOI:10.1016/j.nmd.2017.04.011
摘要

Autosomal dominant mutations of DYNC1H1 cause a range of neurogenetic diseases, including mental retardation with cortical malformations, hereditary spastic paraplegia and spinal muscular atrophy. Using SNP array, linkage analysis and next generation sequencing, we identified two families and one isolated proband sharing a known spinal muscular atrophy, lower extremity predominant (SMALED) causing mutation DYNC1H1 c.1792C>T, p.Arg598Cys, and another family harbouring a c.2327C>T, p.Pro776Leu mutation. Here, we present a detailed clinical and pathological examination of these patients, and show that patients with DYNC1H1 mutations may present with a phenotype mimicking a congenital myopathy. We also highlight features that increase the phenotypic overlap with BICD2, which causes SMALED2. Serial muscle biopsies were available for several patients, spanning from infancy and early childhood to middle age. These provide a unique insight into the developmental and pathological origins of SMALED, suggesting in utero denervation with reinnervation by surrounding intact motor neurons and segmental anterior horn cell deficits. We characterise biopsy features that may make diagnosis of this condition easier in the future.
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