Expanding the phenotypic spectrum associated with mutations of DYNC1H1

脊髓性肌萎缩 先证者 表型 医学 病态的 突变 病理 前角细胞 遗传性痉挛性截瘫 遗传学 萎缩 生物 疾病 基因 肌萎缩侧索硬化
作者
Sarah J. Beecroft,Catriona McLean,Martin B. Delatycki,Kurian Koshy,Eppie M. Yiu,Göknur Haliloğlu,Dıclehan Orhan,Phillipa J. Lamont,Mark R. Davis,Nigel G. Laing,Gianina Ravenscroft
出处
期刊:Neuromuscular Disorders [Elsevier BV]
卷期号:27 (7): 607-615 被引量:30
标识
DOI:10.1016/j.nmd.2017.04.011
摘要

Autosomal dominant mutations of DYNC1H1 cause a range of neurogenetic diseases, including mental retardation with cortical malformations, hereditary spastic paraplegia and spinal muscular atrophy. Using SNP array, linkage analysis and next generation sequencing, we identified two families and one isolated proband sharing a known spinal muscular atrophy, lower extremity predominant (SMALED) causing mutation DYNC1H1 c.1792C>T, p.Arg598Cys, and another family harbouring a c.2327C>T, p.Pro776Leu mutation. Here, we present a detailed clinical and pathological examination of these patients, and show that patients with DYNC1H1 mutations may present with a phenotype mimicking a congenital myopathy. We also highlight features that increase the phenotypic overlap with BICD2, which causes SMALED2. Serial muscle biopsies were available for several patients, spanning from infancy and early childhood to middle age. These provide a unique insight into the developmental and pathological origins of SMALED, suggesting in utero denervation with reinnervation by surrounding intact motor neurons and segmental anterior horn cell deficits. We characterise biopsy features that may make diagnosis of this condition easier in the future.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
1秒前
CipherSage应助平常的紫蓝采纳,获得10
2秒前
3秒前
xixi很困完成签到 ,获得积分10
4秒前
6秒前
zcy发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
香蕉觅云应助云岫采纳,获得10
6秒前
6秒前
7秒前
全若之发布了新的文献求助10
8秒前
爆米花应助谷大喵唔采纳,获得10
9秒前
小马甲应助旺仔Mario采纳,获得10
9秒前
思源应助乘风采纳,获得10
9秒前
PT177245发布了新的文献求助10
10秒前
10秒前
12秒前
13秒前
13秒前
陈某关注了科研通微信公众号
14秒前
zcy完成签到,获得积分10
15秒前
EgoElysia关注了科研通微信公众号
15秒前
天天快乐应助未道采纳,获得10
16秒前
归尘发布了新的文献求助10
16秒前
17秒前
隐形曼青应助科研通管家采纳,获得10
17秒前
猪猪hero应助科研通管家采纳,获得10
17秒前
orixero应助科研通管家采纳,获得10
18秒前
情怀应助科研通管家采纳,获得10
18秒前
pluto应助科研通管家采纳,获得10
18秒前
18秒前
田様应助科研通管家采纳,获得10
18秒前
18秒前
香蕉觅云应助科研通管家采纳,获得10
18秒前
18秒前
pluto应助科研通管家采纳,获得10
18秒前
彭于彦祖应助科研通管家采纳,获得50
18秒前
科研通AI5应助科研通管家采纳,获得10
18秒前
坦率的匪应助科研通管家采纳,获得10
19秒前
高分求助中
A new approach to the extrapolation of accelerated life test data 1000
ACSM’s Guidelines for Exercise Testing and Prescription, 12th edition 500
‘Unruly’ Children: Historical Fieldnotes and Learning Morality in a Taiwan Village (New Departures in Anthropology) 400
Indomethacinのヒトにおける経皮吸収 400
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda) 370
基于可调谐半导体激光吸收光谱技术泄漏气体检测系统的研究 350
Robot-supported joining of reinforcement textiles with one-sided sewing heads 320
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3988827
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3531197
关于积分的说明 11252739
捐赠科研通 3269830
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1804815
邀请新用户注册赠送积分活动 881915
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 809028