Whole-genome sequencing analysis of semi-supercentenarians.

计算生物学 DNA测序 参考基因组 癌症基因组测序 人类基因组 单细胞测序 霰弹枪测序 基因 顺序装配
作者
Paolo Garagnani,Julien Marquis,Massimo Delledonne,Chiara Pirazzini,Elena Marasco,Katarzyna Malgorzata Kwiatkowska,Vincenzo Iannuzzi,Maria Giulia Bacalini,Armand Valsesia,Jérôme Carayol,Frederic Raymond,Alberto Ferrarini,Luciano Xumerle,Sebastiano Collino,Daniela Mari,Beatrice Arosio,Martina Casati,Evelyn Ferri,Daniela Monti,Benedetta Nacmias,Sandro Sorbi,Donata Luiselli,Davide Pettener,Gastone Castellani,Claudia Sala,Giuseppe Passarino,Francesco De Rango,Patrizia D'Aquila,Luca Bertamini,Nicola Martinelli,Domenico Girelli,Oliviero Olivieri,Cristina Giuliani,Patrick Descombes,Claudio Franceschi
出处
期刊:eLife [eLife Sciences Publications, Ltd.]
卷期号:10: 1-10 被引量:7
标识
DOI:10.7554/elife.57849
摘要

Extreme longevity is the paradigm of healthy aging as individuals who reached the extreme decades of human life avoided or largely postponed all major age-related diseases. In this study, we sequenced at high coverage (90X) the whole genome of 81 semi-supercentenarians and supercentenarians [105+/110+] (mean age: 106.6 ± 1.6) and of 36 healthy unrelated geographically matched controls (mean age 68.0 ± 5.9) recruited in Italy. The results showed that 105+/110+ are characterized by a peculiar genetic background associated with efficient DNA repair mechanisms, as evidenced by both germline data (common and rare variants) and somatic mutations patterns (lower mutation load if compared to younger healthy controls). Results were replicated in a second independent cohort of 333 Italian centenarians and 358 geographically matched controls. The genetics of 105+/110+ identified DNA repair and clonal haematopoiesis as crucial players for healthy aging and for the protection from cardiovascular events.
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