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Identification of pathogenic variants in the Brazilian cohort with Familial hypercholesterolemia using exon-targeted gene sequencing

生物 遗传学 家族性高胆固醇血症 外显子 PCSK9 基因 医学遗传学 错义突变 基因组学 计算生物学 生物信息学 基因组 突变 低密度脂蛋白受体 内分泌学 脂蛋白 胆固醇
作者
Jéssica Bassani Borges,Victor Fernandes de Oliveira,Carolina Dagli-Hernandez,Gláucio Monteiro Ferreira,Thais Kristini Almendros Barbosa,Elisangela da Silva Rodrigues Marçal,Bruna Los,Vanessa Barbosa Malaquias,Raul Hernandes Bortolin,Renata Caroline Costa de Freitas,Augusto Akira Mori,Gisele Medeiros Bastos,Rodrigo Marques Gonçalves,Daniel Branco de Araújo,Henry Paulo Zatz,Adriana Bertolami,André Árpád Faludi,Marcelo Chiara Bertolami,Amanda Guerra de Moraes Rego Souza,João Ítalo Dias França,Helena Strelow Thurow,Thiago Dominguez Crespo Hirata,Helder I. Nakaya,Cinthia Elim Jannes,Alexandre Pereira,Vivian Nogueira Silbiger,André Ducati Luchessi,Jéssica Nayara Góes de Araújo,Marcelo Arruda Nakazone,Tayanne Silva Carmo,Dorotéia Rossi Silva Souza,Patrícia Moriel,Jaqueline Yu Ting Wang,Michel S. Naslavsky,Renata Gorjão,Tânia Cristina Pithon‐Curi,Rui Curi,Cristina Moreno Fajardo,Hui Tzu Lin‐Wang,Adriana Regina Garófalo,Álvaro Cerda,Marcelo Ferraz Sampaio,Rosário Dominguez Crespo Hirata,Mário Hiroyuki Hirata
出处
期刊：Gene [Elsevier]
日期：2023-05-20 卷期号：875: 147501-147501 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gene.2023.147501
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