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Development of a Universal Second-Tier Newborn Screening LC–MS/MS Method for Amino Acids, Lysophosphatidylcholines, and Organic Acids

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作者
Matthew B. Kilgore,Dimitrios Platis,Timothy H. Lim,Samantha L. Isenberg,C. Austin Pickens,Carla Cuthbert,Konstantinos Pétritis
出处
期刊:Analytical Chemistry [American Chemical Society]
卷期号:95 (6): 3187-3194 被引量:5
标识
DOI:10.1021/acs.analchem.2c03098
摘要

First-tier MS-based newborn screening by flow injection analysis can have high presumptive positive rates, often due to isomeric/isobaric compounds or poor biomarker specificity. These presumptive positive samples can be analyzed by second-tier screening assays employing separations such as liquid chromatography–mass spectrometry (LC–MS/MS), which increases test specificity and drastically reduces false positive referrals. The ability to screen for multiple disorders in a single multiplexed test simplifies workflows and maximizes public health laboratories’ resources. In this study, we developed and validated a highly multiplexed second-tier method for dried blood spots using a hydrophilic interaction liquid chromatography (HILIC) column coupled to an MS/MS system. The LC–MS/MS method was capable of simultaneously detecting second-tier biomarkers for maple syrup urine disease, homocystinuria, methylmalonic acidemia, propionic acidemia, glutaric acidemia type 1, glutaric acidemia type 2, guanidinoacetate methyltransferase deficiency, short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, adrenoleukodystrophy, and Pompe disease.
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