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Profiling of the genetic features of patients with breast, ovarian, colorectal and extracolonic cancers: Association to CHEK2 and PALB2 germline mutations

支票2 PALB2 先证者 卵巢癌 基因检测 乳腺癌 结直肠癌 种系突变 林奇综合征 肿瘤科 MLH1 遗传咨询 医学 遗传学 DNA错配修复 生物 内科学 癌症 突变 基因
作者
Mar Infante,Mónica Arranz-Ledo,Enrique Lastra,Amaya Olaverri,Raquel Conceição Ferreira,Marta Orozco,Lara Hernández,Noemí Martínez,M. Durán
出处
期刊:Clinica Chimica Acta [Elsevier]
卷期号:552: 117695-117695 被引量:5
标识
DOI:10.1016/j.cca.2023.117695
摘要

Multigene panel testing improves the chance of finding PVs in actionable genes in families with HCS. In addition, the coexistence of variants should be recorded to implement a polygenic risk algorithm that might explain the missing heritability in the aforementioned families.
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