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[Clinical and genetic spectrum of 6 cases with asparagine synthetase deficiency].

小头畸形 胼胝体 儿科 癫痫 医学 全球发育迟缓 白质 癫痫痉挛 共济失调 病理 磁共振成像 放射科 生物 精神科 遗传学 表型 基因
作者
P P Song,X L Zhang,X L Li,Dan Xu,Jianli Wang,Min Chu,M Y Wang,T M Jia,Kailun Du,Yan Dong
出处
期刊：PubMed 日期：2024-03-25 卷期号：62 (4): 368-373
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20230915-00193
摘要
To explore the clinical and genetic characteristics of asparagine synthase deficiency.
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