新生儿筛查
混乱
疾病
肾上腺脑白质营养不良
错义突变
鉴定(生物学)
医学
临床意义
重症监护医学
生物信息学
生物
计算生物学
遗传学
突变
儿科
内科学
心理学
基因
精神分析
过氧化物酶体
受体
植物
作者
Stephan Kemp,Joseph J. Orsini,Merel S. Ebberink,Marc Engelen,Troy C. Lund
标识
DOI:10.1016/j.ymgme.2023.107678
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