Expanding the clinical phenotype and variant spectrum associated with RFX7

单倍率不足 表型 遗传学 生物 智力残疾 转录因子 突变 神经发育 神经科学 基因
作者
Talia Sisroe,Attila Dos Santos,Alyssa Ritter,Christopher H. Gray,Cara Skraban,Beverly Nelson,Sarah Tefft,Ingo Helbig,Dong Li,Elizabeth Bhoj,Andrew K. Sobering
出处
期刊:American Journal of Medical Genetics [Wiley]
标识
DOI:10.1002/ajmg.a.63816
摘要

Abstract RFX7 encodes a transcription factor that is ubiquitously expressed and important for neural development. Haploinsufficiency of RFX7 is associated with intellectual disability, developmental delay, and diverse malformations of brain structures. Currently, there are only 16 clinically described individuals who have variants in RFX7 . A recognizable pattern of malformation associated with mutation in RFX7 has not yet been uncovered. Here we describe the phenotypic presentation of two additional individuals who have novel de novo variants in RFX7 . One of the individuals we describe is from an under‐represented Afro‐Caribbean population.
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