[Expert consensus on the application of digital PCR non-invasive prenatal screening technology for the preliminary implementation of fetal chromosomal disease screening].

产前筛查 产前诊断 医学 数字聚合酶链反应 产科 计算生物学 胎儿 生物 聚合酶链反应 遗传学 怀孕 基因
作者
Peng Dai,Chen Chen,Ganye Zhao,Бо Лю,Xiangdong Kong
出处
期刊:PubMed 卷期号:41 (10): 1164-1170
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240318-00176
摘要

Clinical application of serological screening and non-invasive prenatal testing (NIPT) both have difficulties to attain high detection rate and low cost. For its advantages of high detection rate, high sensitivity, simplicity, short turnaround time and low cost, digital PCR (dPCR) has provided a new choice for prenatal screening of trisomies 21, 18 and 13. To standardize the application of dPCR for prenatal screening, we have formulated this consensus by referring to relevant guidelines, expert consensus and latest literature, which has covered the basic requirements, application scope, pre-testing service, testing procedure, report interpretation, genetic counseling, and limitations for this technology.
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