Molecular genetics in 4408 cardiomyopathy probands and 3008 relatives in Norway: 17 years of genetic testing in a national laboratory

先证者 医学 心肌病 基因检测 遗传学 内科学 心力衰竭 基因 突变 生物
作者
Tonje Talsnes Stava,Trond P. Leren,Martin P. Bogsrud
出处
期刊:European Journal of Preventive Cardiology [Oxford University Press]
卷期号:29 (13): 1789-1799 被引量:18
标识
DOI:10.1093/eurjpc/zwac102
摘要

Genetic testing provided a genetic basis of the cardiomyopathy in 13.1% of probands, and subsequent family testing identified almost three times as many variant-positive relatives which could be offered preventive follow-up.
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