The main challenges that remain in applying high-throughput sequencing to clinical diagnostics

计算机科学 数据科学 吞吐量 临床微生物学 云计算 DNA测序 质量(理念) 风险分析(工程) 医学 生物 电信 微生物学 认识论 操作系统 哲学 DNA 无线 遗传学
作者
Michael J. Loeffelholz,Yuriy Fofanov
出处
期刊:Expert Review of Molecular Diagnostics [Informa]
卷期号:15 (11): 1405-1408 被引量:10
标识
DOI:10.1586/14737159.2015.1088385
摘要

Over the last 10 years, the quality, price and availability of high-throughput sequencing instruments have improved to the point that this technology may be close to becoming a routine tool in the diagnostic microbiology laboratory. Two groups of challenges, however, have to be resolved in order to move this powerful research technology into routine use in the clinical microbiology laboratory. The computational/bioinformatics challenges include data storage cost and privacy concerns, requiring analysis to be performed without access to cloud storage or expensive computational infrastructure. The logistical challenges include interpretation of complex results and acceptance and understanding of the advantages and limitations of this technology by the medical community. This article focuses on the approaches to address these challenges, such as file formats, algorithms, data collection, reporting and good laboratory practices.

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