ADH2 and CYP2E1 genetic polymorphisms: risk factors for alcohol-related birth defects.

后代 等位基因 CYP2E1 醇脱氢酶 生物 遗传学 同工酶 乙醇代谢 遗传变异 人口 多态性(计算机科学) 内科学 乙醇 内分泌学 细胞色素P450 怀孕 医学 新陈代谢 生物化学 基因 环境卫生
作者
D. Gail McCarver
出处
期刊:PubMed 卷期号:29 (4 Pt 2): 562-5 被引量:41
链接
标识
摘要

Considerable variation in offspring outcome occurs following intrauterine ethanol exposure. The mechanism underlying this varying susceptibility may involve genetic differences in ethanol metabolism catalyzed by alcohol dehydrogenase (ADH) and cytochrome P450 2E1 (CYP2E1). A recent population study demonstrated a protective role for the ADH-beta(3) isoform, which is encoded by ADH2*3, an allele unique to African Americans. Drinking during pregnancy was associated with lower scores on the Bayley Scales of Infant Developmental Mental Index (MDI), but only in the offspring of mothers without an ADH2*3 allele. Lower MDI scores were associated with the three-way interaction among increasing ethanol intake and maternal and offspring absence of the ADH2*3 allele (p < 0.01, analysis of variance, model r(2) = 0.09). The protection afforded by this allele is likely secondary to its encoding of the high K(m), high V(max) ADH-beta3 isoenzyme, which would provide more efficient ethanol metabolism at high blood ethanol concentrations. However, the small amount of variance accounted for by the ADH2 polymorphism suggests that other genetic and/or environmental factors are also determinants of offspring risk. We recently described a 96-bp insertion polymorphism in the CYP2E1 regulatory region that is associated with enhanced CYP2E1 metabolic ability in the presence of ethanol intake or obesity, conditions associated with CYP2E1 induction (p < 0.01, both). The frequency of the insertion varies across ethnic groups, occurring in about 30% of African Americans and 7% of Caucasians (p < 0.01), and is sufficiently common to impact susceptibility to alcohol-related birth defects. Thus, genetic differences in ADH and CYP2E1 are likely determinants of offspring risk.

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
自然白安完成签到 ,获得积分10
5秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
8秒前
等待小鸽子完成签到 ,获得积分10
10秒前
龙虾发票完成签到,获得积分10
17秒前
小康学弟完成签到 ,获得积分10
17秒前
了0完成签到 ,获得积分10
17秒前
慕青应助科研通管家采纳,获得10
20秒前
彭于晏应助科研通管家采纳,获得30
20秒前
毛豆爸爸应助科研通管家采纳,获得20
20秒前
林利芳完成签到 ,获得积分0
21秒前
JaneChen完成签到 ,获得积分10
23秒前
健壮惋清完成签到 ,获得积分10
23秒前
24秒前
gabee完成签到 ,获得积分10
28秒前
liang19640908完成签到 ,获得积分10
31秒前
奋斗的雪曼完成签到 ,获得积分10
37秒前
粗心的飞槐完成签到 ,获得积分10
37秒前
LELE完成签到 ,获得积分10
44秒前
了0完成签到 ,获得积分10
45秒前
apocalypse完成签到 ,获得积分10
50秒前
guhao完成签到 ,获得积分10
51秒前
指导灰完成签到 ,获得积分10
51秒前
善良的火完成签到 ,获得积分10
1分钟前
优雅夕阳完成签到 ,获得积分10
1分钟前
Jasper应助光亮的自行车采纳,获得10
1分钟前
miki完成签到,获得积分10
1分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
1分钟前
糖宝完成签到 ,获得积分10
1分钟前
KX2024完成签到,获得积分10
1分钟前
松松发布了新的文献求助20
1分钟前
nusiew完成签到,获得积分10
1分钟前
huiluowork完成签到 ,获得积分10
1分钟前
陶醉的翠霜完成签到 ,获得积分10
1分钟前
1分钟前
冷静如松完成签到 ,获得积分10
1分钟前
1分钟前
浮云完成签到 ,获得积分10
1分钟前
屈岂愈完成签到,获得积分10
1分钟前
1分钟前
Pupil完成签到,获得积分10
1分钟前
高分求助中
【提示信息,请勿应助】关于scihub 10000
Les Mantodea de Guyane: Insecta, Polyneoptera [The Mantids of French Guiana] 3000
徐淮辽南地区新元古代叠层石及生物地层 3000
The Mother of All Tableaux: Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 3000
Handbook of Industrial Diamonds.Vol2 1100
Global Eyelash Assessment scale (GEA) 1000
Picture Books with Same-sex Parented Families: Unintentional Censorship 550
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 4038066
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3575779
关于积分的说明 11373801
捐赠科研通 3305584
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1819239
邀请新用户注册赠送积分活动 892655
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 815022