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Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant

AMPA受体 生物 张力亢进 谷氨酸的 错义突变 神经传递 谷氨酸受体 神经科学 表型 遗传学 受体 基因
作者
Kohei Hamanaka,Keita Miyoshi,Jia‐Hui Sun,K. Hamada,Takao Komatsubara,Ken Saida,Naomi Tsuchida,Yuri Uchiyama,Atsushi Fujita,Takeshi Mizuguchi,Bénédicte Gérard,Allan Bayat,Berardo Rinaldi,Mitsuhiro Kato,Jun Tohyama,Kazuhiro Ogata,Yun Stone Shi,Kuniaki Saito,Satoko Miyatake,Naomichi Matsumoto
出处
期刊：Human Genetics [Springer Nature]
日期：2022-01-15 卷期号：141 (2): 283-293 被引量：7
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-021-02416-7
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