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Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling

遗传学生物 RNA剪接单倍型小基因外显子芳香族L-氨基酸脱羧酶等位基因错义突变基因分子生物学选择性拼接突变酶核糖核酸生物化学

作者

Eriko Koshimizu,Mitsuhiro Kato,Kazuharu Misawa,Yuri Uchiyama,Naomi Tsuchida,Kohei Hamanaka,Atsushi Fujita,Takeshi Mizuguchi,Satoko Miyatake,Naomichi Matsumoto

出处

期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-01-12 卷期号：69 (3-4): 153-157

链接

标识

DOI：10.1038/s10038-023-01217-2

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