发布文献求助
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！

Unraveling Hermansky–Pudlak syndrome type 7: a case report and comprehensive literature review on the identification of DTNBP1 variants

赫尔曼斯基-普德拉克综合征 鉴定（生物学） 遗传学 生物 医学 生物信息学 计算生物学 病理 植物 肺纤维化 纤维化
作者
Rita Rodrigues,Rita Quental,Renato Silva,Lídia Costa,Sérgio Silva
出处
期刊：Ophthalmic Genetics [Informa]
日期：2023-12-14 卷期号：45 (3): 262-266
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1080/13816810.2023.2291670
摘要
Purpose We report a case of Hermansky–Pudlak Syndrome type 7 (HPS-7) caused by a homozygous variant in the dystrobrevin-binding protein 1 gene (DTNBP1) and highlight the genetic challenges associated with this rare disorder.
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
7秒前
Polymer72的应助被XiYang采纳，获得10
11秒前
31秒前
皮蛋robin汤完成签到 ，获得积分10
58秒前
可爱邓邓完成签到 ，获得积分10
1分钟前
Polymer72的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
Polymer72的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
Polymer72的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
1分钟前
1分钟前
啊啊啊完成签到 ，获得积分10
2分钟前
2分钟前
2分钟前
2分钟前
2分钟前
2分钟前
2分钟前
oleskarabach发布了新的文献求助10
2分钟前
SciGPT的应助被XYZ采纳，获得10
2分钟前
汉德萌多林完成签到，获得积分10
2分钟前
3分钟前
3分钟前
XYZ完成签到，获得积分10
3分钟前
XYZ发布了新的文献求助10
3分钟前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
3分钟前
3分钟前
4分钟前
4分钟前
4分钟前
4分钟前
5分钟前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
5分钟前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
5分钟前
5分钟前
6分钟前
wny发布了新的文献求助10
6分钟前
6分钟前
6分钟前
7分钟前
高分求助中
Natural History of Mantodea 螳螂的自然史 1000
进口的时尚——14世纪东方丝绸与意大利艺术 Imported Fashion：Oriental Silks and Italian Arts in the 14th Century 800
Glucuronolactone Market Outlook Report: Industry Size, Competition, Trends and Growth Opportunities by Region, YoY Forecasts from 2024 to 2031 800
A Photographic Guide to Mantis of China 常见螳螂野外识别手册 800
Zeitschrift für Orient-Archäologie 500
Smith-Purcell Radiation 500
Autoregulatory progressive resistance exercise: linear versus a velocity-based flexible model 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 细胞生物学 免疫学 冶金
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3344197
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2971172
关于积分的说明 8646887
捐赠科研通 2651434
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1451779
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 672282
邀请新用户注册赠送积分活动 661790
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通