Exome and genome sequencing in a heterogeneous population of patients with rare disease: Identifying predictors of a diagnosis

外显子组测序 外显子组 疾病 医学 计算生物学 人口 DNA测序 生物信息学 罕见病 遗传学 生物 突变 内科学 基因 环境卫生
作者
Jenna Pucel,Lauren C. Briere,Chloe M. Reuter,Perman Gochyyev,Kimberly LeBlanc
出处
期刊:Genetics in Medicine [Springer Nature]
卷期号:: 101115-101115
标识
DOI:10.1016/j.gim.2024.101115
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