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Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility

关节过度活动 生物 遗传学 基因检测 计算生物学 人类遗传学 医学遗传学 遗传关联 分子病理学 基因组学 生物信息学 基因 基因型 解剖 基因组 单核苷酸多态性
作者
Maria Pia Leone,Silvia Morlino,Grazia Nardella,Riccardo Pracella,Daniela Giachino,Luca Celli,Demetrio Baldo,Licia Turolla,Maria Piccione,Emanuela Salzano,Martina Busè,Patrizia Lastella,Marcella Zollino,Rachele Cantone,Enrico Grosso,Andrea Zonta,Barbara Pasini,Carmelo Piscopo,Ilaria Maggio,Manuela Priolo,Corrado Mammì,Thomas Foiadelli,Chiara Trabatti,Salvatore Savasta,Achille Iolascon,Alessandro Ferraris,Valentina Lodato,Niccolò Di Giosaffatte,Silvia Majore,Angelo Selicorni,Antonio Petracca,Carmela Fusco,Mauro Celli,Vito Guarnieri,Lucia Micale,Marco Castori
出处
期刊：Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-04-20 卷期号：142 (6): 785-808
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-023-02547-z
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