发布文献求助
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！

Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility

关节过度活动 生物 遗传学 基因检测 计算生物学 人类遗传学 医学遗传学 遗传关联 分子病理学 基因组学 生物信息学 基因 基因型 解剖 基因组 单核苷酸多态性
作者
Maria Pia Leone,Silvia Morlino,Grazia Nardella,Riccardo Pracella,Daniela Giachino,Luca Celli,Demetrio Baldo,Licia Turolla,Maria Piccione,Emanuela Salzano,Martina Busè,Patrizia Lastella,Marcella Zollino,Rachele Cantone,Enrico Grosso,Andrea Zonta,Barbara Pasini,Carmelo Piscopo,Ilaria Maggio,Manuela Priolo
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2023-04-20 卷期号：142 (6): 785-808 被引量：3
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-023-02547-z
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
luyee发布了新的文献求助10
刚刚
Eugene发布了新的文献求助10
1秒前
2秒前
zinnn的应助被科研通管家采纳，获得30
5秒前
搜集达人的应助被科研通管家采纳，获得10
5秒前
nozero的应助被科研通管家采纳，获得10
5秒前
nozero的应助被科研通管家采纳，获得30
5秒前
5秒前
5秒前
小张发布了新的文献求助10
7秒前
锡伍闻钟发布了新的文献求助10
9秒前
14秒前
孤独的小刺猬完成签到，获得积分20
16秒前
汉堡包的应助被tengyve采纳，获得10
26秒前
落雪完成签到 ，获得积分10
28秒前
30秒前
36秒前
科研通AI5的应助被帅泽无人挡采纳，获得10
43秒前
55秒前
57秒前
57秒前
58秒前
Leofar完成签到 ，获得积分10
1分钟前
1分钟前
1分钟前
1分钟前
1分钟前
1分钟前
科研通AI5的应助被锡伍闻钟采纳，获得10
1分钟前
1分钟前
耶耶耶1116完成签到，获得积分10
1分钟前
幽默梦山完成签到，获得积分10
1分钟前
1分钟前
1分钟前
幽默梦山发布了新的文献求助10
1分钟前
ydydydy发布了新的文献求助30
1分钟前
1分钟前
1分钟前
思源的应助被11111111采纳，获得10
1分钟前
1分钟前
高分求助中
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2700
Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine Board Review 1000
Walter Gilbert: Selected Works 500
An Annotated Checklist of Dinosaur Species by Continent 500
岡本唐貴自伝的回想画集 500
Distinct Aggregation Behaviors and Rheological Responses of Two Terminally Functionalized Polyisoprenes with Different Quadruple Hydrogen Bonding Motifs 450
彭城银.延安时期中国共产党对外传播研究--以新华社为例[D].2024 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3655606
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3218497
关于积分的说明 9724332
捐赠科研通 2927014
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1602942
邀请新用户注册赠送积分活动 755854
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 733603
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通