Loss-of-function variants in GLMN are associated with generalized skin hyperpigmentation with or without glomuvenous malformation

色素沉着 黑素体 小基因 酪氨酸酶 皮肤色素沉着 黑色素 基因敲除 桑格测序 分子生物学 小眼畸形相关转录因子 外显子组测序 遗传性皮肤病 色素沉着障碍 外显子 突变 遗传学 生物 选择性拼接 生物化学 基因
作者
Xingyuan Jiang,Chao Yang,Zhaoyang Wang,Lina Liang,Zhuoqing Gong,Shimiao Huang,Zigang Xu,Bin Zhang,Xiaoping Pei,Liangqi Cai,Huijun Wang,Zhimiao Lin
出处
期刊:British Journal of Dermatology [Wiley]
卷期号:191 (1): 107-116
标识
DOI:10.1093/bjd/ljae108
摘要

Inherited hyperpigmented skin disorders comprise a group of entities with considerable clinical and genetic heterogenicity. The genetic basis of a majority of these disorders remains to be elucidated.
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