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Refining the phenotype of SINO syndrome: A comprehensive cohort report of 14 novel cases

表型 精炼（冶金） 医学 队列 内科学 遗传学 儿科 生物 化学 基因 物理化学
作者
Morten Alstrup,Fabrizia Cesca,Alicja Krawczun-Rygmaczewska,Celia López‐Menéndez,Julia Pose‐Utrilla,Filip C. Castberg,Mia Ortved Bjerager,Candice R. Finnila,Michael C. Kruer,Somayeh Bakhtiari,Sergio Padilla-López,Linda Manwaring,Boris Keren,Alexandra Afenjar,Daniele Galatolo,Roberta Scalise,Fillippo M Santorelli,Amelle Shillington,Myriam Vézain,Jelena Martinović,Cathy A. Stevens,Vykuntaraju K. Gowda,Varunvenkat M. Srinivasan,Isabelle Thiffault,Tomi Pastinen,Kristin Barañano,Amanda Lee,Jorge L. Granadillo,Megan Glassford,Catherine E. Keegan,Nicole Matthews,Pascale Saugier‐Veber,Teresa Iglesias,Elsebet Østergaard
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2024-07-01 卷期号：: 101219-101219
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2024.101219
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