Progranulin gene mutation with an unusual clinical and neuropathologic presentation

额颞叶变性 失智症 病理 帕金森病 萎缩 细胞质包涵体 痴呆 胶质增生 突变 神经科学 心理学 生物 医学 遗传学 疾病 基因 细胞质
作者
Christian Wider,Ryan J. Uitti,Zbigniew K. Wszołek,John Y. Fang,Keith A. Josephs,Matthew Baker,Rosa Rademakers,Michael Hutton,Dennis W. Dickson
出处
期刊:Movement Disorders [Wiley]
卷期号:23 (8): 1168-1173 被引量:25
标识
DOI:10.1002/mds.22065
摘要

Abstract Progranulin gene ( PGRN ) mutations cause frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin‐positive inclusions (FTLD‐U). Patients usually present with a frontotemporal dementia syndrome and have prominent atrophy and neuronal loss in frontal and temporal cortices and the striatum, with neuronal intranuclear and cytoplasmic inclusions. Clinical, neuropathological, and genetic studies are reported on an individual with PGRN mutation and her family members. We describe a patient with a PGRN c.26C>A mutation who presented with progressive stuttering dysarthria, oculomotor abnormalities, choreic buccolingual movements, and mild parkinsonism. Two other family members were affected, one with a behavioral variant frontotemporal dementia syndrome, the other with a diagnosis of probable Alzheimer's disease. At autopsy there was no neuronal loss in the cortex or medial temporal lobe structures, but there was striatal gliosis. Immunohistochemistry for ubiquitin and TDP‐43 revealed neuronal cytoplasmic and intranuclear inclusions as well as neurites. This study further expands the clinical and pathological spectrum of PGRN mutations, and suggests the diagnosis could be missed in some individuals with atypical presentations. © 2008 Movement Disorder Society

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