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Clinical and mutational investigations of tyrosinemia type II in Northern Tunisia: Identification and structural characterization of two novel TAT mutations

酪氨酸血症 错义突变 遗传学 生物 外显子 表型 血缘关系 突变 突变体 酪氨酸转氨酶 酪氨酸 基因 酶 生物化学 酶诱导剂
作者
Chérine Charfeddine,Kamel Monastiri,M. Mokni,A. Laadjimi,N. Kaabachi,O. Perin,Michaël Nilges,Selma Kassar,M. Keirallah,M.N. Guédiche,Mohamed Ridha Kamoun,Néji Tebib,M. F. Ben Dridi,S Boubaker,Amel Ben Osman,Sonia Abdelhak
出处
期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier]
日期：2006-03-31 卷期号：88 (2): 184-191 被引量：25
链接
archives-ouvertes.fr hal.science nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ymgme.2006.02.006
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