发布文献求助
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！

Detection of biotinidase gene mutations in Turkish patients ascertained by newborn and family screening

生物素酶缺乏 医学 新生儿筛查 土耳其人 突变 先证者 等位基因 遗传学 基因 人口 入射（几何） 内科学 儿科 生物 基因型 物理 光学 环境卫生
作者
Mehmet Ali Karaca,Rıza Köksal Özgül,Özlem Ünal,Didem Yücel‐Yılmaz,Mustafa Kılıç,Burcu Öztürk Hişmi,Ayşegül Tokatlı,Turgay Coşkun,Ali Dursun,Hatice Serap Sivri
出处
期刊：European Journal of Pediatrics [Springer Nature]
日期：2015-03-10 卷期号：174 (8): 1077-1084 被引量：33
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00431-015-2509-5
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
烊驼完成签到，获得积分10
5秒前
杳鸢的应助被张宝采纳，获得10
6秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
7秒前
7秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
7秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
7秒前
7秒前
QPL完成签到，获得积分10
7秒前
不理我完成签到，获得积分10
8秒前
科研通AI2S的应助被潇洒诗槐采纳，获得10
9秒前
13秒前
lixia完成签到 ，获得积分10
19秒前
25秒前
泥泥完成签到，获得积分10
30秒前
王浩伟完成签到 ，获得积分10
31秒前
Orange的应助被LNN采纳，获得10
38秒前
41秒前
烟花的应助被专注的夜安采纳，获得10
41秒前
siqilinwillbephd完成签到 ，获得积分10
43秒前
46秒前
欢喜橘子发布了新的文献求助10
46秒前
鹰隼游完成签到 ，获得积分10
49秒前
49秒前
50秒前
LNN发布了新的文献求助10
55秒前
1111发布了新的文献求助10
55秒前
南寅完成签到，获得积分10
58秒前
情怀的应助被1111采纳，获得10
58秒前
称心如意完成签到 ，获得积分10
1分钟前
ellie0125完成签到 ，获得积分10
1分钟前
江湖小妖完成签到 ，获得积分10
1分钟前
1分钟前
1分钟前
1分钟前
1分钟前
心动nofear完成签到，获得积分20
1分钟前
1分钟前
欢喜橘子完成签到，获得积分10
1分钟前
1分钟前
迷路冰安完成签到 ，获得积分10
1分钟前
高分求助中
Earth System Geophysics 1000
Co-opetition under Endogenous Bargaining Power 666
Medicina di laboratorio. Logica e patologia clinica 600
Sarcolestes leedsi Lydekker, an ankylosaurian dinosaur from the Middle Jurassic of England 500
《关于整治突出dupin问题的实施意见》（厅字〔2019〕52号） 500
Language injustice and social equity in EMI policies in China 500
mTOR signalling in RPGR-associated Retinitis Pigmentosa 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3213078
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2861888
关于积分的说明 8130856
捐赠科研通 2527823
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1361707
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 643516
邀请新用户注册赠送积分活动 615849
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通