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Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis type II shows evidence that the IDS gene is prone to splicing mutations

遗传学 RNA剪接 外显子 基因座（遗传学） 生物 错义突变 内含子 基因 外显子跳跃 无义突变 剪接位点突变 剪接 分子生物学 突变 选择性拼接 核糖核酸
作者
Sandra Alves,M. Mangas,Maria João Prata,G. Ribeiro,Lurdes Lopes,Helena Ribeiro,Jorge Pinto‐Basto,Margarida Reis Lima,Lúcia Lacerda
出处
期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease [Wiley]
日期：2006-10-24 卷期号：29 (6): 743-754 被引量：40
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10545-006-0403-z
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