Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome: A Rare Case of Gastrointestinal Hemorrhage Necessitating Bowel Resection

医学 病因学 胃肠道出血 胃肠道 鉴别诊断 病理 血管畸形 皮肤病科 胃肠病学 外科 内科学 黑色素瘤 癌症研究
作者
Connor N. Shewmake,Krista J. Stephenson,Patrick C. Bonasso,Elaine Odiase,Gresham T. Richter,Avi Bhavaraju,Melvin S. Dassinger
出处
期刊:American Surgeon [SAGE Publishing]
卷期号:89 (6): 2934-2936
标识
DOI:10.1177/00031348221084949
摘要

Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome is a congenital rarity that manifests as vascular malformations throughout the body, including the gastrointestinal tract. With fewer than 300 cases reported, the etiology and clinical course is poorly understood; however, the literature suggests TEK mutations on chromosome 9 result in unregulated angiogenesis. We present the case of a young female treated for anemia of unknown etiology who presented in hemorrhagic shock due to gastrointestinal hemorrhage necessitating small bowel resection, with cutaneous, intestinal, hepatic, and lingual vascular malformations associated with a single somatic pathologic TEK mutation. Although uncommon, this case suggests that Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome should be considered in the differential of a patient with persistent anemia and cutaneous lesions, carrying the potential for multiple gastrointestinal vascular malformations progressing to hemorrhage necessitating operative management. Additionally, a severe phenotype can occur without a double-hit TEK mutation.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
1秒前
纳纳椰发布了新的文献求助10
2秒前
大黄完成签到,获得积分10
3秒前
wst完成签到,获得积分10
4秒前
脑洞疼应助crazy采纳,获得10
4秒前
5秒前
MQRR发布了新的文献求助10
5秒前
锦鲤完成签到 ,获得积分10
6秒前
8秒前
任性的乐天完成签到,获得积分10
9秒前
11秒前
Stanley发布了新的文献求助10
13秒前
李爱国应助虚心月饼采纳,获得10
13秒前
13秒前
14秒前
13771590815发布了新的文献求助10
16秒前
橙色小人完成签到,获得积分10
17秒前
19秒前
苗条梦玉发布了新的文献求助10
19秒前
luoshikun发布了新的文献求助10
21秒前
bkagyin应助MQRR采纳,获得30
21秒前
22秒前
西西完成签到,获得积分20
24秒前
Stanley完成签到,获得积分20
25秒前
今后应助苗条梦玉采纳,获得10
25秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
25秒前
zzlark完成签到,获得积分10
26秒前
爱吃冬瓜发布了新的文献求助20
27秒前
Awalong完成签到,获得积分10
30秒前
31秒前
ymj完成签到,获得积分10
37秒前
39秒前
wulalala完成签到,获得积分20
39秒前
39秒前
40秒前
sssyq完成签到,获得积分20
41秒前
彭于晏应助luoshikun采纳,获得10
42秒前
领导范儿应助啦啦啦采纳,获得10
43秒前
katarinabluu完成签到,获得积分10
44秒前
高分求助中
A new approach to the extrapolation of accelerated life test data 1000
ACSM’s Guidelines for Exercise Testing and Prescription, 12th edition 500
‘Unruly’ Children: Historical Fieldnotes and Learning Morality in a Taiwan Village (New Departures in Anthropology) 400
Indomethacinのヒトにおける経皮吸収 400
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda) 370
基于可调谐半导体激光吸收光谱技术泄漏气体检测系统的研究 350
Robot-supported joining of reinforcement textiles with one-sided sewing heads 320
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3989378
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3531442
关于积分的说明 11254002
捐赠科研通 3270126
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1804887
邀请新用户注册赠送积分活动 882087
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 809173