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Biochemical analysis of patients with mutations in MTHFD1 and a diagnosis of methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency
巨幼细胞性贫血
蛋氨酸合酶
同型半胱氨酸
蛋氨酸
亚甲基四氢叶酸还原酶
高同型半胱氨酸血症
生物
维生素B12
内科学
生物化学
内分泌学
分子生物学
医学
基因型
基因
氨基酸
作者
Gawa Bidla,
David Watkins,
Céline Chéry,
D. Sean Froese,
Courtney Ells,
Matin Kerachian,
Avi Saskin,
Karen E. Christensen,
Brian M. Gilfix,
Jean‐Louis Guéant,
David S. Rosenblatt
出处
期刊：
Molecular Genetics and Metabolism
[Elsevier BV]
日期：2020-05-05
卷期号：130 (3): 179-182
被引量：12
链接
uzh.ch
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ymgme.2020.04.008
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