Reprogramming of Human Peripheral Blood Mononuclear Cell (PBMC) from a patient suffering of a Werner syndrome resulting in iPSC line (REGUi003-A) maintaining a short telomere length

端粒 外周血单个核细胞 生物 重编程 核型 染色体不稳定性 免疫学 基因组不稳定性 端粒酶 沃纳综合征 表型 癌症研究 遗传学 基因 染色体 解旋酶 DNA损伤 DNA 核糖核酸 体外
作者
Vincent Gatinois,Romain Desprat,Fabienne Becker,Lydiane Pichard,Florence Bernex,L. Collet,Franck Pellestor,Jean-Marc Lemaı̂tre
出处
期刊:Stem Cell Research [Elsevier]
卷期号:39: 101515-101515 被引量:12
标识
DOI:10.1016/j.scr.2019.101515
摘要

Werner syndrome (WS) is a rare human autosomal recessive disorder characterized by early onset of aging-associated diseases, chromosomal instability, and cancer predisposition, without therapeutic treatment solution. Major clinical symptoms of WS include common age-associated diseases, such as insulin-resistant diabetes mellitus, and atherosclerosis. WRN, the gene responsible for the disease, encodes a RECQL-type DNA helicase with a role in telomere metabolism. We derived a stable iPSC line from 53 years old patient's PBMC, with a normal karyotype, but exhibiting a short telomere length, as a major aspect of the cellular phenotype involved in the pathology.
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